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Pigmentation réticulée liée au chromosome X

Définition

La pigmentation réticulée liée au chromosome X avec manifestations systémiques est une maladie cutanée extrêmement rare décrite uniquement chez quatre familles jusqu'à présent. Chez les hommes, elle est caractérisée par des lésions cutanées hyperpigmentées brunes, réticulées et diffuses se développant dans la petite enfance, associées à une variété de manifestations systémiques (pneumonie récurrente, opacification cornéenne, inflammation gastrointestinale, sténose urétrale, retard de croissance staturo-pondérale, hypohidrose, hippocratisme digital, cheveux indisciplinés et sourcils évasés). Chez les femmes, l'atteinte est uniquement cutanée, avec le développement au cours de la petite enfance de lésions cutanées hyperpigmentées brunes localisées suivant les lignes de Blaschko. La maladie a été considérée initialement comme une amylose cutanée, mais les dépôts amyloïdes ne sont pas une caractéristique constante.

ORPHA:85453

  • Synonyme(s) :
    • Amylose cutanée familiale
    • Amylose cutanée liée à l'X
    • Maladie de Partington
    • XLPDR
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : E85.0+  L99.0*
  • OMIM : 301220
  • UMLS : C0796250  C1845050
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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