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Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte

Définition

L'épilepsie myoclonique bénigne familiale chez l'adulte (EMBFA) est un syndrome épileptique héréditaire caractérisé par des tremblements corticaux des mains, des secousses myocloniques et occasionnellement des crises généralisées ou localisées avec une évolution non-progressive ou très lentement progressive, sans signes de démence précoce ou d'ataxie cérébelleuse.

ORPHA:86814

  • Synonyme(s) :
    • ADCME
    • BAFME
    • Epilepsie myoclonique familiale de l'adulte
    • FAME
    • FCMTE
    • Myoclonie corticale-épilepsie, autosomique dominante
    • Tremblement myoclonique cortical familial et épilepsie
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : G40.3
  • OMIM : 601068  607876  613608  615127  615400
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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