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Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose

Définition

Le syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose est caractérisé par l'association d'un syndrome d'Alport, d'une hypoplasie médio-faciale, d'un déficit intellectuel et d'une elliptocytose. Il a été décrit dans deux familles. La transmission de ce syndrome est liée à l'X. Il est causé par une délétion de gènes contigus en Xq22.3 impliquant plusieurs gènes, COL4A5, FACL4 et AMMECR1.

ORPHA:86818

  • Synonyme(s) :
    • ATS-MR
    • Complexe AMME
    • Syndrome AMME
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 300194  300990
  • UMLS : C1846242
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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