x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Définition

Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase se caractérise par un retard de développement moteur, une hypotonie et une neurodégénérescence progressive. A ce jour, quatre garçons ont été décrits. Ce syndrome est dû à une déficience de la 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, enzyme impliquée dans le catabolisme de la valine. Différentes mutations touchant les deux allèles du gène HIBCH, codant la 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase ont été identifiées. Le mode de transmission n'est pas connu à ce jour.

ORPHA:88639

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie méthacrylique
    • Déficit en HIBCH
    • Trouble du métabolisme de la valine
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 250620
  • UMLS : C0342738
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.