x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce

Définition

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce se caractérise par une ataxie cérébelleuse pure évoluant lentement et associée à une dysarthrie. Il a été décrits chez 53 cas issus de 26 familles d'origine canadienne. Le mode de transmission est de type autosomique récessif. Différentes mutations du gène SYNE1 ont été identifiées par clonage positionnel.

ORPHA:88644

  • Synonyme(s) :
    • ARCA1
    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 1
    • SCAR8
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G11.2
  • OMIM : 610743
  • UMLS : C1853116  C3683483
  • MeSH : -
  • GARD : 12234
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Informations complémentaires

Services sociaux spécialises

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.