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Maladie de von Hippel-Lindau

Définition

La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est un syndrome familial de prédisposition aux cancers, associé à des néoplasmes malins ou bénins, surtout hémangioblastomes rétiniens, cérébelleux, de la moelle épinière, carcinomes des cellules rénales (CCR) et phéochromocytome.

ORPHA:892

  • Synonyme(s) :
    • Angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau
    • Angiomatose cérébellorétinienne familiale
    • Angiomatose rétinocérébelleuse de von Hippel-Lindau
    • Maladie de Lindau
    • VHL
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : Q85.8
  • OMIM : 193300
  • UMLS : C0019562
  • MeSH : D006623
  • GARD : 7855
  • MedDRA : 10047716

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