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Argininémie

Définition

L'argininémie est un trouble rare du métabolisme des acides aminés, autosomique récessif, caractérisé sur le plan clinique par des degrés variables d'hyperammoniémie. Elle se développe à partir de l'âge de 3 ans et conduit à une régression progressive du développement et à une spasticité en l'absence de traitement.

ORPHA:90

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en arginase
    • Hyperargininémie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : E72.2
  • OMIM : 207800
  • UMLS : C0268548
  • MeSH : D020162
  • GARD : 5840
  • MedDRA : 10062695

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