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Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase

ORPHA:90031

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : D55.2
  • OMIM : 235700
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 3672
  • MedDRA : -

Résumé

L'anémie hémolytique nonsphérocytique, due à un déficit en hexokinase est caractérisée par une hémolyse sévère, débutant chez l'enfant. Dix-sept familles ont été rapportées jusqu'à présent. La transmission est autosomique récessive. Des mutations ont été décrites dans le gène HK1, codant pour l'hexokinase-R, spécifiquement exprimée dans les globules rouges.

- Dernière mise à jour : Décembre 2007

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