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Cutis laxa autosomique récessive type 1

Définition

Le cutis laxa autosomique récessif de type 1 (ARCL1) est une maladie généralisée du tissue conjonctif caractérisée par l'association d'une peau inélastique, ridée et formant des plis et de manifestations systémiques sévères (atélectasies et emphysème pulmonaires, anomalies vasculaires et diverticules des tractus gastrointestinal et urogénital).

ORPHA:90349

  • Synonyme(s) :
    • ARCL1
    • Cutis laxa autosomique récessive avec atteinte systémique sévère
    • Cutis laxa autosomique récessive type emphysème pulmonaire
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q82.8
  • OMIM : 219100  614437
  • UMLS : C0268351  C0432336
  • MeSH : -
  • GARD : 8480
  • MedDRA : -

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