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Cutis laxa autosomique récessive type 2

Définition

Le cutis laxa autosomique récessif de type 2 (ARCL2) constitue un spectre de maladies du tissu conjonctif caractérisées par l'association d'une peau inélastique, ridée, redondante et plissée, d'un retard de développement et de croissance et des anomalies squelettiques. Le spectre s'étend des patients présentant une ARCL2 classique (ARCL type Debré) à d'autres ayant une forme plus légère de la maladie, appelé syndrome de la peau ridée (SPR ; voir ce terme).

ORPHA:90350

  • Synonyme(s) :
    • ARCL2
    • Syndrome de cutis laxa-hyperlaxité ligamentaire-retard de développement
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q82.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C0432337
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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