Résumé
La xanthomatose cérébro-tendineuse est une maladie récessive autosomique qui débute à la période juvénile et évolue de façon chronique jusqu'à l'âge adulte. Elle se caractérise sur le plan biochimique par une accumulation de cholestanol due à un déficit en une stérol 27-hydroxylase qui est nécessaire à la synthèse des acides biliaires et qui joue un rôle dans le métabolisme d'autres stérols avec un hydroxyle en position 27. Sur le plan clinique, la cataracte est souvent le premier signe. Le retard mental peut être léger et s'accompagne d'un syndrome spino-cérébelleux, parfois de manifestations psychiatriques. Ces dernières sont parfois isolées. Les xanthomes sont constants. Il faut les rechercher au niveau des tendons d'Achille, des coudes et de la nuque. La neuropathie périphérique n'est mise en évidence que par l'électromyogramme. Il existe une démyélinisation diffuse à l'IRM. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence du cholestanol dans le plasma et les xanthomes. Le gène est situé sur le chromosome 2 (2q33-qter) ; il a été cloné. Un traitement par l'acide chénodésoxycholique peut prévenir ou réduire les manifestations neurologiques et psychiatriques. Le dépistage des hétérozygotes est possible. *Auteurs : Prs N. Baumann et J.-C. Turpin (septembre 2002)*.
