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DK1-CDG

Définition

DK1-CDG se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines. Tous sont décédés dans la petite enfance, dont deux d'une cardiomyopathie dilatée. Un déficit en dolichol kinase 1 (DK1), enzyme impliquée dans la néosynthèse du dolichol phosphate, est à l'origine de la maladie. Les mutations identifiées dans DK1 sont responsables d'une diminution de 96 à 98 % de l'activité enzymatique de la protéine.

ORPHA:91131

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 1m
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type Im
    • CDG-Im
    • CDG1M
    • Déficit en dolichol kinase
    • Hypotonie et ichtyose par déficit en dolichol phosphate
    • Syndrome CDG type Im
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Im
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 610768
  • UMLS : C1835849
  • MeSH : -
  • GARD : 12393
  • MedDRA : -

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