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Achondrogenèse

Numéro Orphanet ORPHA932
Synonyme(s) -
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique dominant
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • Q77.0
OMIM -
UMLS
  • C0001079
MeSH -
MedDRA
  • 10066122
SNOMED CT
  • 2391001

Résumé

Les achondrogenèses sont des affections létales secondaires à un défaut de l'ossification endochondrale. Les signes cliniques comprennent un nanisme avec des membres courts, un tronc court, un abdomen proéminent, une macrocéphalie, et une anasarque. Les signes radiologiques sont caractéristiques, avec une absence d'ossification du rachis, du sacrum et du bassin. Il existe deux types d'achondrogenèse, qu'il est possible de différencier sur le plan clinique et radiologique et par des études histologiques. L'achondrogenèse de type I est une affection autosomique récessive, et le sous-groupe IB est secondaire à des mutations du gène DTDST. L'achondrogenèse de type II est secondaire à des mutations de novo dans le gène COL2A1.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Valérie CORMIER-DAIRE
  • Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER
Dernière mise à jour : Mai 2003

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