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Achondrogenèse

Définition

Les achondrogenèses décrivent un groupe de dysplasies squelettiques létales rares caractérisées par un défaut de l'ossification endochondrale qui conduit à un nanisme avec une micromélie extrême, un petit thorax, un abdomen proéminent, une anasarque et un polyhydramnios. Il existe 3 types d'achondrogenèses distinctes sur les plans clinique, radiologique, histologique et génétique : l'achondrogenèse type A1, type 1B et type 2 (voir ces termes).

ORPHA:932

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q77.0
  • OMIM : 200600  200610  600972
  • UMLS : C0001079
  • MeSH : -
  • GARD : 2882
  • MedDRA : 10066122

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