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Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile

Définition

Le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile (FXTAS) est une maladie rare neurodégénérative caractérisée par un tremblement intentionnel et une ataxie de la marche débutant à l'âge adulte.

ORPHA:93256

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome FXTAS
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G11.2
  • OMIM : 300623
  • UMLS : C1839780  C3164069
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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