x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Achondrogenèse type 2

Définition

L'achondrogenèse type 2, une forme d'achondrogenèse (voir ce terme), est une dysplasie squelettique létale très rare qui appartient au spectre des maladies osseuses liées au collagène 2 (voir ce terme) caractérisée par une micromélie sévère, un cou court avec un visage large, un petit thorax, un abdomen protubérant, des poumons sous-développés, des traits faciaux distinctifs tels que front proéminent, petit menton, une fente palatine (dans certains cas) et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives.

ORPHA:93296

  • Synonyme(s) :
    • Achondrogenèse type Langer-Saldino
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.0
  • OMIM : 200610
  • UMLS : C0220685
  • MeSH : C536017
  • GARD : 8713
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

Services sociaux spécialises

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.