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Achondrogenèse type 1B

Définition

L'achondrogenèse type 1B, une forme d'achondrogenèse (voir ce terme), est une dysplasie squelettique létale rare caractérisée par une micromélie sévère avec des doigts et des orteils très courts, un visage plat, un cou court, des tissus mous épais sur la nuque, une hypoplasie du thorax, un abdomen protubérant, un aspect foetal hydropique et des caractéristiques histologiques du cartilages distinctives.

ORPHA:93298

  • Synonyme(s) :
    • Achondrogenèse type Parenti-Fraccaro
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.0
  • OMIM : 600972
  • UMLS : C0265274
  • MeSH : C536016
  • GARD : 460
  • MedDRA : -

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