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Achondrogenèse type 1A

Définition

L'achondrogenèse type 1A, une forme d'achondrogenèse (voir ce terme), est une dysplasie squelettique létale très rare caractérisée par un nanisme avec des membres extrêmement courts, une poitrine étroite, de petites côtes qui se fracturent facilement, des os crâniens mous et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives.

ORPHA:93299

  • Synonyme(s) :
    • Achondrogenèse type Houston-Harris
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.0
  • OMIM : 200600
  • UMLS : C0265273
  • MeSH : C536015
  • GARD : 459
  • MedDRA : -

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