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Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian

ORPHA93317
Synonyme(s) -
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Autosomique récessive
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • Q77.8
OMIM
UMLS
  • C1855229
MeSH
  • C535798
MedDRA -

Résumé

La dysplasie spondylométaphysaire type Sedaghatian est une forme létale néonatale de dysplasie spondylométaphysaire caractérisée par une chondrodysplasie métaphysaire sévère, un léger raccourcissement rhizomélique des membres supérieurs, et une platyspondylie légère. Neuf cas d'origine iranienne, yéménite, et caucasienne ont été rapportés jusqu'ici. Un aspect en dentelle des crêtes iliaques, des péronés longs, des os tarsiens anormaux, une arythmie cardiaque et des anomalies intracrâniennes ont été décrits. La croissance intra-utérine est normale. La plupart des patients décèdent dans les premiers jours de la vie d'une insuffisance cardio-respiratoire. Une myocardite subaiguë, une nécrose corticale des reins, une hémorragie surrénalienne et pulmonaire, l'absence du corps calleux, et une pachygyrie fronto-temporale marquée ont été constatés à l'autopsie. L'étiologie demeure inconnue. Une transmission autosomique récessive a été suggérée.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Martine LE MERRER

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