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Hyperoxalurie primitive type 1

Définition

L'hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1) est un trouble rare du métabolisme du glyoxylate caractérisé par l'accumulation d'oxalate, due au déficit en enzyme péroxisomale hépatique, la L-alanine-glyoxylateaminotransférase (AGT). La présentation clinique est variable, allant d'une néphrolithiase symptomatique occasionnelle à une néphrocalcinose et à une maladie rénale terminale avec atteinte systémique.

ORPHA:93598

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie glycolique
    • Déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase peroxysomale
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E74.8
  • OMIM : 259900
  • UMLS : C0268164
  • MeSH : C536414
  • GARD : 2835
  • MedDRA : -

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