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Acidurie 3-hydroxyisobutyrique

Définition

L'acidurie 3-hydroxy-isobutyrique se caractérise par des épisodes d'acidose cétosique souvent associés à des anomalies cérébrales et une dysmorphologie faciale. C'est une acidurie organique impliquant le métabolisme de la valine. Treize cas ont été décrits à ce jour et une transmission de type autosomique récessive est suggérée.

ORPHA:939

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 236795
  • UMLS : C0342737
  • MeSH : C535312
  • GARD : 5662
  • MedDRA : -

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