Aller vers le contenu
  1. Accueil
  2. Maladies rares
  3. Recherche
Recherche simple

Recherche simple

*
(*) Champ obligatoire





 

Autre(s) option(s)

Syndrome de surdité-infertilité

Numéro Orphanet ORPHA94064
Synonyme(s) -
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Adulte
CIM-10
  • Q93.5
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Le syndrome de surdité-infertilité est un syndrome très rare associant une surdité neurosensorielle et une infertilité masculine. Il a été décrit dans moins de 5 familles. L'infertilité masculine est liée à une diminution de la mobilité et à une augmentation des formes anormales des spermatozoïdes. Le syndrome est lié à une délétion des gènes contigus sur le chromosome 15 en 15q15.3 englobant 2 gènes CATSPER2 et STRC, et est hérité sur un mode autosomique récessif : les hommes atteints sont homozygotes pour la délétion, les parents hétérozygotes sains et les femmes homozygotes malentendantes mais non infertiles.


Dernière mise à jour : Septembre 2011

(*) champs obligatoires

Attention, seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.


Captcha image
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.