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Acidurie D-glycérique

Définition

L'acidurie D-glycérique est une affection métabolique caractérisée par l'excrétion d'acide D-glycérique. Elle a été décrite chez plusieurs patients. Les manifestations cliniques incluent troubles neurologiques progressifs, hypotonie, épilepsie, retard staturo-pondéral et acidose métabolique. Certains ont une hyperglycinémie secondaire à l'acidémie organique. Cependant, quelques patients rapportés étaient asymptomatiques. L'acidurie D-glycérique est due à un déficit en D-glycérate kinase. Le gène GLYCTK a été localisé en 3p21.

ORPHA:941

  • Synonyme(s) :
    • Acidémie D-glycérique
    • Déficit en D-glycérate kinase
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E74.8
  • OMIM : 220120
  • UMLS : C1291386
  • MeSH : C535767
  • GARD : 234
  • MedDRA : -

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