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Acrânie

Définition

L'acrânie est une malformation rare définie comme l'absence de cuir chevelu et d'os sur une zone de la voûte crânienne. La taille de la zone affectée est variable. Dans de rares cas, l'acrânie concerne toute la portion supérieure du crâne comprenant les os frontaux, pariétaux et occipitaux. La dure-mère et les muscles associés sont absents dans la zone atteinte, mais le système nerveux central est en principe intact, bien que des anomalies cérébrales aient été décrites à l'autopsie, telles qu'une holoprosencéphalie ou des anomalies de la gyration. La base du crâne et les os de la face sont normaux.

ORPHA:945

  • Synonyme(s) :
    • Absence de voûte crânienne
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q00.0
  • OMIM : -
  • UMLS : C0702169  C2930936
  • MeSH : C535570  D009436
  • GARD : 361
  • MedDRA : -

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