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COG8-CDG

Définition

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type IIh se caractérise par un retard psychomoteur sévère, un retard staturo-pondéral et une intolérance alimentaire au blé et aux produits laitiers.

ORPHA:95428

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 2h
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type IIh
    • CDG-IIh
    • CDG2H
    • Syndrome CDG type IIh
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIh
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 611182
  • UMLS : C1970021
  • MeSH : -
  • GARD : 12411
  • MedDRA : -

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