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Acro-ostéolyse autosomique dominante

Définition

L'acro-ostéolyse autosomique dominante est un syndrome d'ostéolyse génétique rare caractérisé par une acro-ostéolyse des phalanges distales et une ostéoporose généralisée, associées à des troubles de l'ossification, une dysmorphie cranio-faciale, des anomalies dentaires et d'autres anomalies variables.

ORPHA:955

  • Synonyme(s) :
    • Acro-dento-ostéodysplasie
    • Acrostéolyse autosomique dominante
    • Arthro-dento-ostéodysplasie
    • Dysplasie acro-dento-osseuse
    • Syndrome de Cheney
    • Syndrome de Hajdu-Cheney
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : M89.5
  • OMIM : 102400  102500
  • UMLS : C0917715  C2930971
  • MeSH : C531695  C535663  D031845
  • GARD : 508
  • MedDRA : -

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