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Ataxie par déficit en vitamine E

Définition

L'ataxie par déficit en vitamine E (AVED) est une maladie neurodégénérative appartenant aux ataxies cérébelleuses héréditaires. Elle est principalement caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse progressive, une perte de la proprioception et une aréflexie, et est associée à un déficit prononcé en vitamine E.

ORPHA:96

  • Synonyme(s) :
    • AVED
    • Ataxie par déficit isolé en vitamine E
    • Ataxie type Friedreich-like
    • Déficit familial isolé en vitamine E
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : G11.1
  • OMIM : 277460
  • UMLS : C1848533
  • MeSH : C535393
  • GARD : 8595
  • MedDRA : 10047631

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