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Trisomie 8 en mosaïque

Définition

La trisomie 8 en mosaïque est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un chromosome 8 surnuméraire dans certaines cellules de l'organisme. Elle est caractérisée par une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel modéré et des anomalies articulaires, urinaires, cardiaques et squelettiques variables.

ORPHA:96061

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Warkany
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q92.1
  • OMIM : -
  • UMLS : C1096527
  • MeSH : C537940
  • GARD : 5359
  • MedDRA : 10053916

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