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Trisomie 8 en mosaïque

Numéro Orphanet ORPHA96061
Synonyme(s) Syndrome de Warkany
Prévalence Inconnu
Hérédité
  • Sporadique
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • Q92.1
OMIM -
UMLS
  • C1096527
MeSH
  • C537940
MedDRA
  • 10053916
SNOMED CT
  • 205646001
  • 68454002

Résumé

La trisomie 8 en mosaïque est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un chromosome 8 surnuméraire dans certaines cellules de l'organisme. Elle est caractérisée par une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel modéré et des anomalies articulaires, urinaires, cardiaques et squelettiques variables. Son incidence annuelle est comprise entre 1/25 000 et 1/50 000. Elle affecte davantage les garçons que les filles (rapport de 5 :1). La dysmorphie faciale est discrète : crâne allongé (scaphocéphalie), front haut et proéminent, hypertélorisme (50 %), yeux enfoncés, nez large avec des narines antéversées (60 %), micrognathie (avec éversion de la lèvre inférieure), et grandes oreilles dysplasiques avec un anthélix proéminent et un bord épais. D'autres caractéristiques sont : une agénésie du corps calleux, un palais ogival pouvant présenter une fente (8 %), un cou court et large, une grande taille, un tronc long et fin, des épaules et un bassin étroits. Les anomalies des voies urinaires (hydronéphrose, dilatation urétérale) ainsi que les anomalies cardiaques et des gros vaisseaux sont fréquentes (40 % et 25 % respectivement). Sont également observées une camptodactylie (70%), parfois une arthrogrypose des grosses articulations (pouvant s'aggraver avec le temps), des plis palmaires (chez le jeune enfant) et plantaires profonds (75%), des rotules hypoplasiques ou absentes, des malformations vertébrales (65 % : anomalies de segmentation, anomalies costales, scoliose...) ainsi que des opacités cornéennes et un strabisme. La majorité des patients ont un déficit intellectuel modéré (QI entre 50 et 75), mais certains sujets ont une intelligence normale. Il n'y a pas de corrélation entre le pourcentage de cellules trisomiques et le degré du déficit intellectuel. Les trisomies 8 mosaïques sont le résultat d'un évènement post-zygotique (erreur de ségrégation des chromosomes lors d'une mitose chez un embryon à caryotype normal ou correction spontanée d'une trisomie 8). Les trisomies 8 homogènes résultent d'une anomalie de ségrégation des chromosomes à la méiose. Elles conduisent le plus souvent à une fausse couche spontanée au premier trimestre. Exceptionnellement, un embryon peut survivre, le phénotype est alors similaire à celui des mosaïques. Les patients présentant un isochromosome 8p (tétrasomie pour le bras court (p) du chromosome 8) ont un phénotype comparable à celui de la trisomie 8p (voir ce terme). Le diagnostic repose sur la détermination du caryotype. Le conseil génétique est rassurant car les trisomies 8 sont presque toujours des accidents de novo avec un risque de récurrence très faible. Le diagnostic prénatal est possible par étude cytogénétique. Une agénésie du corps calleux est le principal signe d'appel échographique anténatal du syndrome. La prise en charge est pluridisciplinaire. Une chirurgie cardiaque peut être proposée dans certains cas. La trisomie 8 en mosaïque semble prédisposer aux tumeurs de Wilms, aux myélodysplasies et aux leucémies myéloïdes (voir ces termes). Des sujets porteurs de trisomie 8 en mosaïque ont pu avoir des enfants. En absence de malformations graves, l'espérance de vie est normale.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Alain VERLOES

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