Résumé

L'acromégalie est une maladie acquise liée à une sécrétion excessive d'hormone de croissance (somathormone, STH). Elle est caractérisée par une apparition progressive de modifications de l'aspect physique ou syndrome dysmorphique (concernant en particulier le visage et les extrémités) et des manifestations systémiques. La prévalence est estimée comprise entre 1/140 000 et 1/250 000. Le plus souvent, l'acromégalie est diagnostiquée chez l'adulte (âge moyen : 40 ans) et touche autant les hommes que les femmes. En raison de l'apparition progressive et insidieuse des symptômes, le délai entre le début de la maladie et le diagnostic est souvent de quatre à plus de 10 ans. Les principales caractéristiques cliniques de l'acromégalie sont des extrémités élargies (mains et pieds), des doigts agrandis, épaissis et boudinés et un épaississement des tissus mous. L'aspect du visage est caractéristique : un nez épais et large, des pommettes saillantes, un front bombé, des lèvres épaisses et des traits grossiers. L'os et la peau du front sont épaissis ce qui conduit parfois à des bosses frontales. Une croissance excessive de la mandibule associée à un prognathisme, une augmentation du volume des maxillaires, un écartement des dents et une malocclusion des mâchoires peuvent apparaître. L'acromégalie a également des conséquences rhumatologiques, cardiovasculaires, respiratoires et métaboliques. C'est la sévérité de ces symptômes associés qui détermine le pronostic de la maladie. Dans la majorité des cas, l'acromégalie est due au développement d'un adénome hypophysaire qui, soit sécrète uniquement la STH (60%), soit sécrète plusieurs types d'hormones. Dans de très rares cas, l'acromégalie est due à une sécrétion ectopique de somatolibérine (GHRH) induisant une hyperplasie hypophysaire. Le diagnostic clinique est confirmé par des dosages hormonaux révélant une concentration en STH qui reste élevée lors d'un test de freinage par le glucose (hyperglycémie par voie orale) et par la détection d'une augmentation des concentrations du facteur de croissance insulin-like growth factor-I (IGF-I). L'évaluation du volume de la tumeur et le bilan d'extension sont effectués par imagerie. Une échocardiographie et un dépistage des apnées du sommeil sont réalisés pour déterminer l'impact clinique de l'acromégalie. Le traitement vise à éliminer (ou prévenir) la compression qu'exerce la tumeur en excisant la lésion responsable de la maladie et à rétablir une concentration normale de STH et de IGF-I. Une chirurgie par voie transphénoïdale est souvent réalisée en première intention. Lorsque la chirurgie ne parvient pas à corriger l'hypersécrétion de STH/IGF-I, un traitement médical par les analogues de la somatostatine et/ou une radiothérapie peuvent être préconisés. En 2002, l'antagoniste de la STH (le pegvisomant) a obtenu une autorisation de mise sur le marché européenne en tant que médicament orphelin pour le traitement des patients chez qui le traitement par les analogues de la somatostatine n'est pas efficace. Dans la plupart des cas, l'hypersécrétion hormonale est maîtrisée ce qui permet aux patients une espérance de vie semblable à celle de la population générale. Cependant, même si les patients sont guéris ou que la maladie est bien contrôlée, les séquelles (articulations douloureuses, déformations et altération de la qualité de vie) peuvent persister.

Editeur(s) expert(s)

• Pr Philippe CHANSON
• Dr Sylvie SALENAVE