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Absence/hypoplasie congénitale unilatérale des doigts à l'exception du pouce

Définition

L'adactylie unilatérale est une agénésie transverse distale d'une main caractérisée par l'absence des phalanges distales des doigts 2 à 5 avec hypoplasie du pouce (adactylie).

ORPHA:973

  • Synonyme(s) :
    • Adactylie unilatérale de la main
    • Hypodactylie unilatérale des doigts 2-5
    • Oligodactylie unilatérale des doigts 2-5
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q71.3
  • OMIM : 102650
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 377
  • MedDRA : -

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