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Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay

Définition

L'ataxie spastique autosomique récessive de type Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une ataxie cérébelleuse précoce avec spasticité, un syndrome pyramidal et une neuropathie périphérique.

ORPHA:98

  • Synonyme(s) :
    • ARSACS
    • Ataxie spastique autosomique récessive type 6
    • Ataxie spastique type 6
    • SPAX6
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G11.1
  • OMIM : 270550
  • UMLS : C1849140
  • MeSH : C536787
  • GARD : 4910
  • MedDRA : -

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