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Ataxie spinocérébelleuse type 3

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse type 3 (ASC3), aussi connue sous le nom de maladie de Machado-Joseph, est la sous-forme la plus connue d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 (ACAD1, voir ce terme), maladie neuro-dégénérative caractérisée par une ataxie, une ophtalmoplégie externe progressive et d'autres manifestations neurologiques.

ORPHA:98757

  • Synonyme(s) :
    • MJD
    • Maladie de Machado-Joseph
    • SCA3
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G11.8
  • OMIM : 109150
  • UMLS : C0024408
  • MeSH : -
  • GARD : 6801
  • MedDRA : -

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