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Ataxie spinocérébelleuse type 6

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse type 6 (SCA6) est le sous-type le plus commun d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 3 (voir ce terme), observé le plus souvent au Japon, en Corée, aux Pays-Bas et en Allemagne, caractérisé par une ataxie de la marche d'apparition tardive et de progression lente, des signes cérébelleux, des troubles des mouvements oculaires, et qui est dû à des mutations sur le gène CACNA1A.

ORPHA:98758

  • Synonyme(s) :
    • SCA6
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte, Troisième age
  • CIM-10 : G11.2
  • OMIM : 183086
  • UMLS : C0752124
  • MeSH : -
  • GARD : 10351
  • MedDRA : -

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