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Ataxie spinocérébelleuse type 14

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 14 est une forme légère et rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I (voir ce terme) caractérisée par une ataxie lentement progressive avec dysarthrie et nystagmus.

ORPHA:98763

  • Synonyme(s) :
    • SCA14
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : G11.2
  • OMIM : 605361
  • UMLS : C1854369
  • MeSH : C537196
  • GARD : 9867
  • MedDRA : -

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