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Ataxie spinocérébelleuse type 27

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 27 est une forme très rare, d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I (voir ce terme) caractérisée par un tremblement précoce, des dyskinésies et une ataxie cérébelleuse lentement évolutive.

ORPHA:98764

  • Synonyme(s) :
    • SCA27
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G11.8
  • OMIM : 609307
  • UMLS : C1836383
  • MeSH : C537204
  • GARD : 9963
  • MedDRA : -

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