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Ataxie spinocérébelleuse type 5

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse type 5 (SCA5) est un sous-type rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 3 (voir ce terme), rapporté à ce jour dans 3 familles, et caractérisé par l'apparition précoce de signes cérébelleux et de mouvements oculaires anormaux avec une progression très lente de la maladie (évolution sur plus de 30 ans). Elle est due à une mutation sur le gène SPTBN2.

ORPHA:98766

  • Synonyme(s) :
    • SCA5
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte, Troisième age
  • CIM-10 : G11.2
  • OMIM : 600224
  • UMLS : C0752123
  • MeSH : -
  • GARD : 4953
  • MedDRA : -

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