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Ataxie spinocérébelleuse type 13

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 13 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I (voir ce terme). Elle est caractérisée par son début dans l'enfance, marqué par un retard du développement moteur et cognitif suivi par une ataxie cérébelleuse de progression discrète.

ORPHA:98768

  • Synonyme(s) :
    • SCA13
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G11.2
  • OMIM : 605259
  • UMLS : C1854488
  • MeSH : C537195
  • GARD : 9611
  • MedDRA : -

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