x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Atrophie optique précoce liée à l'X

Définition

L'atrophie optique précoce liée à l'X est une forme rare d'atrophie optique héréditaire, retrouvée jusqu'à présent que chez 4 familles. Elle survient au cours de la petite enfance et est caractérisée par une perte progressive de l'acuité visuelle, une pâleur marquée du nerf optique, et parfois des signes neurologiques additionnels. Les femmes ne sont pas affectées.

ORPHA:98890

  • Synonyme(s) :
    • Atrophie optique précoce de type non-Leber
    • Atrophie optique type 2
    • OPA2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : H47.2
  • OMIM : 311050
  • UMLS : C1839576
  • MeSH : -
  • GARD : 10199
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Informations complémentaires

Services sociaux spécialises

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.