Riassunto
Le atrofie ottiche (OA) fanno parte di un gruppo specifico di neuropatie ottiche ereditarie, ad eredità dominante o recessiva. L'atrofia ottica autosomica dominante (ADOA), tipo Kjer, è la più frequente OA, mentre l'atrofia ottica autosomica recessiva (AROA) è rara. La prevalenza della ADOA varia da 1/50.000 a 1/10.000. La frequenza della AROA è sconosciuta, ma la malattia sembra rara. La risonanza magnetica dei pazienti con ADOA dimostra la perdita critica di tessuto del nervo ottico da riduzione delle cellule gangliari retiniche. L'età d'esordio della ADOA è di solito tra i 4 e i 6 anni, anche se i sintomi visivi sono spesso impercettibili fino all'età avanzata, perché la diminuzione dell'acuità visiva è lentamente progressiva. Non è presente deficit neurologico, ma si riscontra lieve ipoacusia. Nell'AROA congenita pura, l'atrofia ottica non si associa mai a difetti neurologici e il deterioramento visivo è grave. A causa dell'importanza dei sintomi visivi, l'AROA può essere diagnosticata molto presto, di solito prima dei 4 anni. L'ADOA è stata associata ad oltre 60 mutazioni nel gene OPA1, che mappa su 3q28, che codifica per un omologo della GTPasi, associata alla dinamina nei lieviti, che è espressa anche nelle cellule gangliari retiniche e nel nervo ottico. A tutt'oggi non è stato identificato nessun gene causativo della forma recessiva della OA. *Autore: Dott. C. Orssaud (Novembre 2003)*.
