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Neuropatia ottica ereditaria di Leber

Definizione della malattia

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti.

ORPHA:104

  • Sinonimo/i :
    • Atrofia ottica di Leber
    • LHON
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Trasmissione mitocondriale 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: H47.2
  • OMIM: 308905  535000
  • UMLS: C0917796
  • MeSH: -
  • GARD: 6870
  • MedDRA: -

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