Orphanet: Sindrome di Barth
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Sindrome di Barth

Definizione della malattia

La sindrome di Barth (BTHS) Ŕ un difetto congenito del metabolismo dei fosfolipidi con cardiomiopatia dilatativa (DCM), miopatia scheletrica, neutropenia, ritardo della crescita e aciduria organica.

ORPHA:111

  • Sinonimo/i :
    • Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2
    • BTHS
    • MGA2
    • Miopatia cardioscheletrica con neutropenia e difetti mitocondriali
    • Miopatia cardioscheletrica e neutropenia, legata all'X
    • Sindrome miopatia cardioscheletrica-neutropenia
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 302060
  • UMLS: C0574083
  • MeSH: D056889
  • GARD: 5890
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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