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Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale

Numero Orpha	ORPHA1144
Sinonimo/i	Artrogriposi distale, tipo 6
Prevalenza	<1 / 1 000 000
Trasmissione	Autosomica dominante
Età di esordio	Neonatale/prima infanzia

ICD-10	Q68.1
OMIM	108200
UMLS	-
MeSH	-
MedDRA	-
SNOMED CT	-

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata da anomalie delle mani, simili all'artrogriposi, e da sordità neurosensoriale. È stata descritta in una sola famiglia. È stata osservata una trasmissione maschio-maschio.

Ultimo aggiornamento: Agosto 2007

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