Riassunto
La sindrome di Bloom (BS) è una rara malattia autosomica recessiva, che appartiene al gruppo delle "sindromi da rotture cromosomiche''. La BS è caratterizzata da instabilità genetica marcata, compresa una elevata frequenza di scambi tra cromatidi fratelli, e una predisposizione ad una ampia gamma di tumori, simili a quelli che colpiscono di solito la popolazione generale. I segni clinici costanti della BS sono il ritardo proporzionato della crescita pre e postnatale e la predisposizione ai tumori. Altri segni clinici sono la dolicocefalia, l'eritema telangectasico facciale foto-sensibile, le chiazze cutanee iper e ipopigmentate e l'immunodeficienza medio-grave, che si estrinseca con infezioni ricorrenti alle vie respiratorie e all'intestino. L'unico criterio oggettivo per la diagnosi di BS è un aumento di circa 10 volte negli scambi tra cromatidi fratelli (SCEs) nelle cellule dei pazienti, rispetto alle cellule normali. La diagnosi clinica è confermata dall'analisi citogenetica che dimostra una caratteristica instabilità cromosomica. La BS è dovuta alla mutazione omozigote del gene BLM, che codifica per un DNA elicasi 3'-5', un membro della famiglia RecQ. La funzione della proteina BLM non è nota, ma varie evidenze indicano un suo ruolo nel mantenimento della stabilità genomica durante la replicazione, la ricombinazione e la riparazione del DNA. La frequenza della BS nella popolazione non è nota, soprattutto per l'estrema rarità della malattia. Tra gli ebrei Askenazi la frequenza della BS è di circa 1/48.000. Questo è dovuto ad un effetto fondatore, in quanto 1% degli ebrei Askenazi è eterozigote per la mutazione BLMAsh. Non è disponibile una terapia risolutiva per la BS. Tuttavia, la presa in carico dei pazienti con BS deve essere accurata, per assicurare la diagnosi precoce di cancro. *Autore: Dott. M. Amor-Guéret (Febbraio 2004)*.
