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Sindrome trico-retinico-dento-digitale

Definizione della malattia

La sindrome trico-retino-dento-digitale è una condizione autosomica dominante da displasia ectodermica, caratterizzata dalla sindrome dei capelli non pettinabili (si veda questo termine), dall'ipotricosi congenita e dalle anomalie dei denti, compresa l'oligodontia (si veda questo termine) o l'iperdontia, associata a cataratta ad esordio precoce, retinite pigmentosa e brachidattilia con brachimetacarpia. Le persone affette presentano iperattività e lieve deficit cognitivo.

ORPHA:1264

  • Sinonimo/i :
    • Capelli impettinabili - distrofia retinica pigmentosa - anomalie dentali - brachidattilia
    • Sindrome di Bork
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q82.4
  • OMIM: 191482
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 938
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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