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Camptodattilia - displasia ossea

Definizione della malattia

La sindrome camptodattilia-iperplasia del tessuto fibroso-displasia scheletrica è una sindrome malformativa condrodisplasica caratterizzata dall'associazione tra l'aracnodattilia, che è evidente attorno ai 10 anni, la camptodattilia (dita a martello) e la scoliosi. Sono anche presenti lievi dismorfismi facciali, con naso ampio e narici allargate e lieve deficit cognitivo. La sindrome camptodatillia-iperplasia del tessuto fibroso-displasia scheletrica è stata descritta in tre fratelli, suggerendo una trasmissione autosomica recessiva. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1972.

ORPHA:1321

  • Sinonimo/i :
    • Camptodattilia di Goodman
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 211930
  • UMLS: C1859357
  • MeSH: C537287  C537974
  • GARD: 1064
  • MedDRA: -

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