Cardiomiopatia - cataratta - anomalie spondilopelviche
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Riassunto
Una rara associazione tra anomalie è stata osservata in un'unica famiglia, nella quale i pazienti, su due generazioni, erano affetti da cardiomiopatia dilatativa, cataratta precoce e patologia articolare. La cardiomiopatia, caratterizzata istologicamente post-mortem, era caratterizzata da depositi basofili, PAS-positivi, granulo-filamentosi nel miocardio. La malattia articolare comprendeva la degenerazione delle articolazioni dell'anca, la presenza di dischi intervertebrali irregolari e la platispondilia. La cataratta può essere il primo sintomo della triade nei giovani adulti. I genitori erano consanguinei, in accordo con una trasmissione autosomica recessiva ad espressività e penetranza variabili.
Ultimo aggiornamento: Maggio 2004
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