Riassunto

La sindrome da microduplicazione 17q11.2 è caratterizzata da segni dismorfici e ritardo mentale. È stata descritta in 7 pazienti appartenenti alla stessa famiglia, con una significativa eterogeneità clinica. I segni caratteristici sono il ritardo mentale, l'esordio precoce della calvizie (a partire dai 15 anni) e l'ipoplasia dello smalto dei denti. I dismorfismi craniofacciali comprendono la microcefalia, l'allungamento della parte mediana del volto, l'ipoplasia degli zigomi, le sopracciglia rade e il labbro superiore sottile. È comune la bassa statura. La microduplicazione 17q11.2 interessa la regione NF1, che è coinvolta nella sindrome da microdelezione NF1 (neurofibromatosi tipo 1; si veda questo termine). Questa microduplicazione è stata identificata recententemente con l'ibridazione genomica comparativa con microarray (CGH-array). Il meccanismo che dà origine a questo riarrangiamento potrebbe esssere la ricombinazione omologa non allelica (NAHR). Lo studio dell'albero genealogico suggerisce che la microduplicazione segreghi nella stessa famiglia per almeno due generazioni. Due pazienti con duplicazione presentavano un quadro clinico normale, suggerendo che si tratti di una mutazione trasmessa con modalità autosomica dominante e penetranza incompleta.

Revisore(i) esperto(i)

• Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ