Riassunto
L'abetalipoproteinemia è un difetto congenito ereditario autosomico recessivo del metabolismo delle lipoproteine, causato da una mutazione nella subunità della proteina del trasporto dei trigliceridi microsomiali (MTP), il cui gene mappa sul cromosoma 4q22-q24. Si tratta di una malattia molto rara, i cui segni clinici comprendono una sindrome da malassorbimento, la retinite pigmentosa e la neuropatia atassica progressiva. I globuli rossi mostrano una particolare deformazione "spinosa'', definita acantocitosi. I sintomi neurologici sono secondari al deficit di vitamina E liposolubile. I valori di colesterolo totale sono bassi (<70 mg/dL) e i trigliceridi non sono rilevabili. Il profilo lipoproteico evidenzia l'assenza delle lipoproteine a densità bassa e molto bassa. *Autore: Dott. F. Palau (Ottobre 2003)*.
