Riassunto

Il cortico-surrenaloma (ACC) è un tumore che si sviluppa dalla corteccia dei surreni, lo strato esterno della ghiandola surrenale. Comprende lo 0,2% dei tumori maligni dell'infanzia, con un'incidenza internazionale di 1/2.000.000. Colpisce più frequentemente le femmine, rispetto ai maschi (rapporto 1,5:1). Il cortico-surrenaloma si presenta durante l'infanzia con un picco di incidenza a 3,5 anni di vita. La maggior parte delle ACC nei bambini e negli adolescenti produce ormoni e la presentazione clinica riflette lo spettro degli ormoni cortico-surrenali secreti dal tumore. In oltre il 90% dei casi sono presenti segni e sintomi di virilizzazione; può essere presente anche ipertensione. Possono manifestarsi, in entrambi i sessi, irsutismo, acne e abbassamento della voce. Le femmine presentano anche clitoridomegalia e peluria sul volto, mentre i maschi presentano ipertrofia del pene e virilizzazione precoce. In un terzo dei pazienti può insorgere la sindrome di Cushing (si veda questo termine), i cui segni più comuni sono la facies arrotondata, la distribuzione centripeta del grasso e lo stato pletorico. L'incidenza dell'ACC è più elevata nei pazienti con emipertrofia isolata, sindrome di Wiedemann-Beckwith, iperplasia surrenale congenita (CAH) e sindrome di Li-Fraumeni (SLF) (si vedano questi termini). La diagnosi si basa sugli esami delle urine e del sangue, il test di soppressione con desametazone, l'ecografia addominale, la TAC e la risonanza magnetica. La diagnosi differenziale si pone con il feocromocitoma e il neuroblastoma (si vedano questi termini). Circa il 50% dei ACC sono ereditari, per cui si raccomanda la consulenza genetico-oncologica. La resezione chirurgica completa e radicale è il trattamento di elezione e può essere risolutiva, soprattutto quando il tumore ha dimensioni ridotte. Nei pazienti con resezione incompleta o diffusione metastatica, le opzioni terapeutiche comprendono la chemioterapia e/o l'uso di mitotane. Nel 2004, il mitotane ha ottenutodall'UE l'autorizzazione alla immissione in commercio come farmaco orfano per il trattamento sintomatico del cortico-surrenaloma allo stadio avanzato (non resezionabile, metastatico o recidivo). L'ACC ha una prognosi grave, fatta eccezione per i tumori di piccole dimensioni, che vengono completamente resecati (solo il 36% dei pazienti sopravvive fino a 5 anni).

Revisore(i) esperto(i)

• Dr Bernadette BRENNAN