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da non meritare attenzione

Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma

Numero Orpha	ORPHA1574
Sinonimo/i	Sindrome di Mackay-Shek-Carr
Prevalenza	<1 / 1 000 000
Trasmissione	Autosomica recessiva
Età di esordio	Età adulta

ICD-10	-
OMIM	267760
UMLS	-
MeSH	-
MedDRA	-
SNOMED CT	-

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata da degenerazione pigmentosa progressiva della retina (associata a nictalopia e a riduzione del campo visivo), degenerazione maculare cistica e glaucoma ad angolo chiuso. È stata descritta in sette soggetti della stessa famiglia. I pazienti presentano anche iperopia e nanoftalmo. La trasmissione è autosomica recessiva.

Ultimo aggiornamento: Maggio 2007

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