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Demenza con corpi di Lewy

Numero Orpha ORPHA1648
Sinonimo/i DLB
Malattia con corpi di Lewy corticali
Malattia con corpi diffusi di Lewy
Prevalenza 6-9 / 10 000
Trasmissione
  • Sporadica
Età di esordio Età adulta
ICD-10
  • G31.8
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Riassunto

La demenza con corpi di Lewy (DLB) è una malattia neurodegenerativa progressiva, diversa dal punto di vista neuropatologico dalla sinucleinopatia; è caratterizzata clinicamente da demenza, fluttuazione della funzione cognitiva e dello stato di vigilanza, allucinazioni (visive) e parkinsonismo.

L'incidenza della DLB è stata stimata in 1/893 persone/l'anno. La DLB non è considerata una malattia rara. Nella popolazione generale, la prevalenza complessiva stimata varia considerevolmente, da 1/5.882 in Giappone a 1/135 in Finlandia. Nella popolazione generale di età superiore ai 65 anni, la prevalenza è variabile: da meno di 1/1000 fino a 1/20 individui e da meno di 1/59 a 1/3 individui con demenza (>65). Gli studi autoptici sui pazienti anziani con demenza rivelano che 1/4 fino a un 1/7 presenta i corpi di Lewy.

Nelle fasi iniziali, la DLB non è facilmente distinguibile dalla malattia di Parkinson (PD) e raramente assomiglia alla malattia di Alzheimer (AD). All'esordio, contrariamente a quanto accade nella AD, i pazienti con DLB spesso non presentano un deterioramento della memoria, ma piuttosto un danneggiamento delle funzioni esecutive. I segni clinici cardinali consistono in 1) un declino cognitivo fluttuante, fluttuazioni particolarmente marcate dell'attenzione, della coscienza, della vigilanza; 2) allucinazioni (visive); 3) i sintomi della PD. Sono evocatori della diagnosi di DLB alcuni sintomi, come le cadute ricorrenti, la perdita transitoria di coscienza, la sincope, la depressione, i deliri sistemici, i disturbi comportamentali del sonno REM e la grave disfunzione del sistema autonomo, con incontinenza urinaria e disregolazioni ortostatiche.

La DLB di solito insorge in maniera sporadica. I fattori genetici di rischio per la DLB sono le variazioni nel gene PARK11 e le mutazioni del gene della glucocerebrosidasi, GBA. I pazienti con diagnosi di DLB presentano una frequenza più elevata dell'allele ε4 del gene dell'apolipoproteina E.

La diagnosi richiede un'attenta valutazione clinica basata sui criteri diagnostici stabiliti a livello internazionale e sulla storia medica del paziente. La certezza diagnostica è accresciuta dall'evidenza di una ricaptazione dopaminergica attenuata nei gangli basali, osservabile mediante SPECT con FP-CIT (DaTSCAN). Altri segni evocativi della DLB sono l'assenza di atrofia temporale alla MRI e i disturbi del sonno REM (EEG). L'EEG può evidenziare un rallentamento generalizzato precoce dell'attività di fondo, con transienti anomali nei lobi temporali o la presenza di scariche frontalmente dominanti. In alcuni casi rari, la scintigrafia miocardica può rivelare la denervazione simpatica.

Esiste un'ampia sovrapposizione clinica tra la DLB e la AD, che a volte porta alla diagnosi della variante ''in-between'' della malattia di Alzheimer da corpi di Lewy. Se i sintomi della PD precedono il declino cognitivo di 12 o più mesi, la malattia è definita PDD (non DLB), anche se si tratta di un definizione arbitraria, condivisa fra i clinici, e non già di una definizione ufficiale. La storia retrospettiva può essere problematica nella DLB. La diagnosi differenziale si pone inoltre con l'idrocefalo a pressione normale (si veda questo termine) (presente in 1/10 dei pazienti con demenza).

È importante effettuare un diagnosi precoce, a causa delle complicazioni terapeutiche. Sebbene non sia ancora disponibile un trattamento risolutivo, gli inibitori della colinesterasi possono attenuare considerevolmente i sintomi in alcuni pazienti, ma al momento non sono in corso sperimentazioni su larga scala. Per attenuare i sintomi della PD, si raccomanda di solito la monoterapia con levodopa. I neurolettici atipici sono essenziali per la presa in carico dei sintomi e dovrebbero essere somministrati a basso dosaggio.

La DLB è una demenza progressiva. L'aspettativa di vita stimata è di circa 8 anni dall'esordio, anche se può variare a seconda del fenotipo.

Revisore(i) esperto(i)

  • Dr Claudia TRENKWALDER

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